Ketahui Gejala Penyakit Fenilketonuria Jelly Gamat- Fenilketonuria (phenylketonuria, PKU) adalah kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin, yaitu salah satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh tubuh.
Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, asam amino tersebut akan menumpuk dalam darah dan otak. Keadaan ini dapat menimbulkan komplikasi yang serius, seperti:
- Kerusakan permanen pada otak.
- Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.
- Ukuran kepala kecil (microcephaly) sehingga terlihat tidak wajar.
Gejala
Ketahui Gejala Penyakit Fenilketonuria Jelly Gamat- Fenilketonuria biasanya belum menunjukkan gejala pada waktu bayi lahir. Jika tidak terdeteksi dan tidak mendapatkan penanganan, gejala akan muncul beberapa bulan setelahnya. Tanda-tanda fenilketonuria yang tidak ditangani umumnya meliputi:
- Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental.
- Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya, sering uring-uringan atau menyakiti diri sendiri.
- Pertumbuhan yang lamban.
- Kekuatan tulang menurun.
- Epilepsi
- Tremor.
- Sering muntah.
- Kelainan pada ukuran kepala, yaitu microcephaly.
- Gangguan kulit, misalnya ruam atau eksim
- Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang.
- Bau apak pada napas, urine, kulit, atau rambut.
Jika ditangani sedini mungkin, kondisi ini jarang menunjukkan gejala di kemudian hari. Pemeriksaan kesehatan secara dini pada bayi sangat dianjurkan. Ini dilakukan bukan hanya untuk mendeteksi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang serius lainnya.
Penderita fenilketonuria yang sedang hamil juga sebaiknya memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan. Kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah ibu hamil bisa membahayakan janin karena dapat menyebabkan keguguran atau kelainan pada bayi
Penyebab
Ketahui Gejala Penyakit Fenilketonuria Jelly Gamat- Fenilketonuria adalah kondisi genetis di mana gen PAH yang bertanggung jawab menghasilkan fenilalanin hydroxylase tidak normal.
Apa yang meningkatkan risiko saya untuk fenilketonuria?
Ada beberapa faktor risiko untuk fenilketonuria, yaitu:
- Memiliki kedua orangtua dengan kelainan gen PKU. Kedua orangtua harus menurunkan salinan gen PKU yang termutasi sehingga anak mengalami kondisi ini.
- Memiliki keturunan tertentu.
Bagaimana fenilketonuria didiagnosis?
Fenilketonuria dapat diidentifikasi dengan tes darah saat kelahiran anak. Tes ini juga dapat memberi tahu apabila terdapat kondisi medis lainnya yang mengkhawatirkan. Jika hasil tes positif, tes darah dan urin lanjutan serta tes genetik akan diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis.
Orang dewasa dengan PKU juga akan memerlukan tes darah untuk mengukur kadar fenilalanin pada darah.
Baca juga “Obat Untuk Penyakit Sindrom Cauda Equina Jelly Gamat“
Ketahui Gejala Penyakit Fenilketonuria Jelly Gamat
Teripang atau gamat ini banyak jenisnya, menurut ensiklopedia jenis teripang ini ada lebih dari 2000 jenis atau spesies, ada yang beracun dan ada juga yang mempunyai kandungan gizi sangat lengkap. Spesies teripang yang di gunakan untuk Gamat Gold adalah Teripang Emas.
Jenis teripang inilah yang zaman dahulu di gunakan oleh para raja dan bangsawan cina sebagai makanan sepesial dan di kenal sebagai ginseng laut, sepesies ini juga yang di gunakan oleh nenek moyang kita sebagai obat untuk berbagai macam penyakit, seperti untuk penyembuhan luka sunat atau khitan juga sebagai penambah stamina atau tenaga bagi ibu sehabis melahirkan.
Hasil penelitian yang dilakukan di beberapa Universitas di Malaysia menunjukkan bahwa teripang dapat melancarkan peredaran darah. Teripang juga memiliki kandungan Protein 86,8%, Kolagen 80,0%, Mineral, Mukopolisakarida, Glucasaminoglycans (GAGs), Antiseptik alamiah, Glucosamine dan Chondroitin, Saponin, Omega-3, 6, dan 9, Asam Amino, Lektin, Vitamin dan Mineral, Gamapeptide (tidak dimiliki species teripang lainnya).
